Nova ligação encontrada entre mutação genética, memória de trabalho e autismo

7 de outubro de 2014

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são um continuum complexo de condições neurobiológicas que se sobrepõem aos sintomas de TDAH em até metade das crianças com TEA. As crianças com TEA podem ser diagnosticadas erroneamente com TDAH se tiverem dificuldades sociais ou tiverem um desenvolvimento lento da linguagem. A chave para diferenciar os distúrbios é examinar as causas dos sintomas. É um questão da função executivaou um componente básico de desenvolvimento ausente que está criando o problema?

Nova pesquisa concentrar-se em uma mutação em um gene específico - o homólogo da fosfatase e tensina (PTEN) - está agora um passo mais próximo da identificação de sinais característicos desse complexo distúrbio cerebral. Crianças com mutação PTEN e autismo também costumam ter macrocefalia ou aumento da cabeça. Os pesquisadores compararam dados de 17 crianças PTEN-ASD que tinham o traço craniano aumentado com dados de três outros grupos: 16 participantes com autismo e macrocefalia, 38 crianças com apenas TEA e 14 pessoas sem transtorno. Eles descobriram que as crianças que tinham a mutação PTEN também tinham problemas de memória de trabalho. Esse grupo processou as informações lentamente e mostrou dificuldade em reter informações na memória de curto prazo enquanto trabalhava em uma tarefa.

Os pesquisadores usaram a ressonância magnética (RM) para determinar que esses problemas eram resultado da mutação do PTEN, que causava um mau funcionamento, impedindo o desenvolvimento total da substância branca. A substância branca permite que as regiões do cérebro se comuniquem. O colapso das conexões entre diferentes áreas do cérebro pode ajudar a explicar por que as crianças têm TEA. Os cientistas também temem que a mutação do PTEN possa tornar as pessoas mais suscetíveis ao desenvolvimento de câncer, uma vez que prejudica o supressor de tumor natural do corpo. Embora eles recomendem a triagem de crianças à medida que envelhecem, é importante observar que não há evidências concretas de que essa mutação aumente definitivamente o risco de câncer.

O que a pesquisa indica é uma nova maneira de analisar as dificuldades relacionadas ao autismo. As crianças com TEA e a mutação PTEN representam apenas 1% da população total com o diagnóstico, mas essa abordagem lança uma nova luz sobre como estudar todas as formas de autismo. Primeiro, observe o gene e identifique o que ele faz e como afeta o comportamento e, em seguida, descubra tratamentos específicos para esse gene e seu resultado comportamental. Os pesquisadores esperam que esta nova maneira de comparar o cérebro e as características comportamentais de o autismo pode ajudar a identificar por que problemas de aprendizagem ocorrem em crianças com PTEN-ASD e novas maneiras de tratar memória de trabalho dificuldades com programas educacionais.

Atualizado em 6 de abril de 2017