A dislexia é genética? Estudo identifica variantes genéticas e ligação com o TDAH
9 de novembro de 2022
Uma nova pesquisa identificou 42 genes responsáveis pela dislexia, um distúrbio de aprendizagem baseado na linguagem, e confirmou sua ligação genética com o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) no que é considerado o maior estudo de associação do genoma (GWAS) de dislexia até o momento. Cientistas do Instituto Max Planck de Psicolinguística, QIMR Berghofer Medical Research Institute na Austrália, Universidade de Edimburgo, e a empresa norte-americana de genética de consumo 23andMe, Inc. conduziu o estudo e publicou suas descobertas na revista Genética da Natureza. 1
“Estudos de família de dislexia sugerem herdabilidade de até 70%, mas poucos marcadores genéticos convincentes foram encontrados... o que significa que este estudo muda muito nossa perspectiva sobre a genética da dislexia”, disseram os pesquisadores.
Os participantes do estudo foram retirados da base de clientes da 23andMe, Inc. incluiu 51.800 adultos com dislexia (21.513 homens, 30.287 mulheres) e 1.087.070 (446.054 homens, 641.016 mulheres) sem dislexia. Suas idades variavam de 18 a 110 anos.
O DNA foi extraído de amostras de saliva e genotipado em uma das cinco plataformas de genotipagem pelo Instituto Nacional de Genética (NGI). O estudo escaneou marcadores genéticos nos conjuntos de DNA dos participantes para encontrar variações genéticas associadas à dislexia.
Das 42 variantes genéticas identificadas, 15 estavam em genes ligados à capacidade cognitiva/nível educacional e 27 eram novas, sugerindo que indivíduos com mais variantes genéticas eram mais propensos a ter dislexia.
“Trabalhos anteriores sugeriram que algumas estruturas cerebrais podem ser alteradas em pessoas com dislexia, mas não encontramos evidências de que os genes expliquem isso”, disse. disse a pesquisadora principal Michelle Luciano, Ph. D., da Escola de Filosofia, Psicologia e Ciências da Linguagem da Universidade de Edimburgo em Escócia. “Nossos resultados também sugerem que a dislexia está intimamente relacionada geneticamente ao desempenho em testes de leitura e ortografia, reforçando a importância de testes padronizados na identificação da dislexia”.
TDAH e dislexia
O estudo também encontrou uma “correlação genética moderada” entre TDAH e dislexia (“24% relatando TDAH em nossos casos versus 9% nos controles”). Os pesquisadores disseram que isso poderia refletir “endofenótipos compartilhados, como déficits na memória de trabalho e atenção”, mas alertou que essa correlação não significa que todas ou mesmo a maioria das pessoas com dislexia tenham TDAH.2
“Já sabíamos de estudos anteriores que a dislexia e TDAH muitas vezes co-ocorrem; nossas descobertas mostram que isso pode ser (em parte) porque alguns dos mesmos genes estão envolvidos em ambas as condições”, disse Luciano. (De acordo com um estudo de 2013 publicado no Jornal de Dificuldades de Aprendizagem, 25% a 40% dos indivíduos com TDAH também têm dislexia.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., discutiu a sobreposição entre TDAH e dislexia no ADDitude Webinar de especialistas em TDAH intitulado “Quando dislexia e TDAH se sobrepõem: sintomas, equívocos e intervenções.” “TDAH e dislexia podem trazer dificuldades de foco e atenção”, disse Chase. “Para um indivíduo com TDAH, esses desafios são persistentes em ambientes e circunstâncias. Para alguém com dislexia, esses sinais secundários tendem a aparecer quando as demandas de leitura e linguagem aumentam.
Os pesquisadores observaram no estudo que diferenças genéticas comuns têm efeitos muito semelhantes em meninos e meninas. Eles também encontraram uma ligação genética entre dislexia e ambidestria – embora não entre canhotos e dislexia – e entre dislexia e traços relacionados à dor, sugerindo que indivíduos com dislexia podem ter um limiar mais baixo para dor percepção.
“As correlações genéticas observadas neste estudo apontam para outros resultados e aspectos do comportamento aos quais se deve estar atento ao apoiar uma pessoa com dislexia”, disse Luciano.
Essas descobertas, disse ela, podem ser úteis “para outros cientistas que buscam entender por que a dislexia ocorre simultaneamente com o TDAH, por exemplo, ou por que existe uma correlação com sensibilidade aumentada à dor” e que mais pesquisas são necessárias “para entender as funções e os mecanismos potenciais através dos quais as 42 variantes genéticas influenciam a capacidade cognitiva processos”.
“Outra grande limitação do nosso trabalho é que, por razões práticas, o GWAS foi baseado em indivíduos com genética européia branca ancestralidade, então é necessário mais trabalho em populações com outras ancestralidades para entender se os mesmos genes e variações de DNA contribuem”, disse Luciano. “Descobrimos que esses tipos de variantes genéticas explicam talvez um terço da hereditariedade da dislexia. Portanto, a maior parte da variação genética subjacente à dislexia ainda não foi descoberta”.
Dito isto, várias das variantes genéticas associadas foram significativas em uma amostra de estudo de língua chinesa participantes, sugerindo que os processos gerais de pensamento na aprendizagem da leitura não dependem de um linguagem.
Os pesquisadores estão otimistas de que as descobertas do estudo poderiam “expandir as capacidades de diagnóstico, facilitando a identificação precoce de indivíduos propensos à dislexia e distúrbios co-ocorrentes para apoiar."
O que é dislexia?
A dislexia é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por graves dificuldades de leitura que existe em 5% a 17,5% da população, dependendo dos critérios diagnósticos. 4, 5
“Ao contrário da crença popular, dislexia não é ler letras ou palavras de trás para frente”, disse Roberto Olivardia, Ph. D. “Ela se manifesta de maneiras diferentes em pessoas diferentes. Os disléxicos podem ter dificuldade com a consciência fonêmica, que é o reconhecimento e a quebra dos sons das letras. Uma dificuldade em segmentar palavras também é comum ao transtorno…. A rima e o reconhecimento rápido e sem esforço de palavras visuais (como 'o') também são problemas. Todas essas dificuldades afetam o ritmo, a precisão, a fluência e a compreensão do material que é lido.”
“A rigor, a dislexia não é prejudicial à saúde. Mas quando os sintomas da dislexia não são identificados e as intervenções são perdidas, isso pode causar danos psicológicos, acadêmicos e profissionais”, disse Olivardia. “No entanto, estudos mostram que, quando os sintomas são identificados precocemente, as crianças exalam um forte senso de controle e confiança; suas pontuações nas escalas de avaliação de auto-estima espelham as de seus colegas não disléxicos”.
Ver Fontes de Artigos
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. e outros (2022). Descoberta de 42 loci significativos em todo o genoma associados à dislexia. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chabildas, N. e Hulslander, J. (2005). Análise neuropsicológica da comorbidade entre dificuldade de leitura e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade: em busca do déficit comum. Dev.Neuropsicol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. D. (2013). Comorbidade de LD e ADHD: Implicações do DSM-5 para avaliação e tratamento. Jornal de Dificuldades de Aprendizagem. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. e Escobar, M. D. (1990) Prevalência de deficiência de leitura em meninos e meninas: resultados do Estudo Longitudinal de Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katúsic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. j. e Jacobsen, S. j. (2001) Incidência de deficiência de leitura em uma coorte de nascimentos de base populacional, 1976-1982, Rochester, Minn. Maio Clin. Proc. 76, 1081–1092.
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