Estudo: genes de risco para o TDAH
A pesquisa genética sugere duas regiões com maior probabilidade de abrigar genes de risco para o TDAH.
Uma varredura genômica para transtorno de déficit de atenção / hiperatividade em uma amostra estendida: ligação sugestiva em 17p11
O transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH [MIM 143465]) é um distúrbio neurocomportamental comum e altamente hereditário do início da infância, caracterizado por hiperatividade, impulsividade e / ou desatenção.
Como parte de um estudo em andamento da etiologia genética do TDAH, realizamos uma varredura de ligação em todo o genoma em 204 famílias nucleares, compreendendo 853 indivíduos e 270 pares de irmãos afetados (ASPs). Anteriormente, relatamos uma análise de ligação genômica de uma "primeira onda" dessas famílias composta por 126 ASPs. Uma investigação de acompanhamento de uma região em 16p resultou em ligação significativa amostra.
O presente estudo estende a amostra original de 126 ASPs para 270 ASPs e fornece análises de ligação dos amostra inteira, usando marcadores polimórficos de microssatélites que definem um mapa de aproximadamente 10 cM genoma. A análise do escore máximo de LOD (MLS) identificou ligação sugestiva para 17p11 (MLS = 2,98) e quatro regiões nominais com valores de MLS> 1,0, incluindo 5p13, 6q14, 11q25 e 20q13. Esses dados, tomados em conjunto com o mapeamento fino em 16p13, sugerem duas regiões com maior probabilidade de abrigar genes de risco para o TDAH: 16p13 e 17p11. Curiosamente, ambas as regiões, assim como o 5p13, foram destacadas em varreduras genômicas de autismo.
Ed. Nota: Os pesquisadores são dos Departamentos de Genética Humana, Psiquiatria e Bio-comportamental Ciências e Bioestatística e Centro de Genética Neurocomportamental, Universidade da Califórnia, Los Angeles; e Wellcome Trust Center para Human Genetics, Universidade de Oxford, Oxford, Reino Unido.
Fonte: American Journal of Human Genetics, Maio de 2003; 72(5):1268-79. Epub 2003 8 de abril.
