Todos na família? A genética do AD / HD

O transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (ADD ADHD) é um distúrbio cerebral que pode ter várias causas diferentes. Estudos de famílias sugerem que fatores genéticos contribuem para o TDAH. Parece "correr em famílias", pelo menos em algumas famílias.

Quando uma criança é diagnosticada com TDAH, existe uma forte possibilidade de que ela também seja encontrada em outros parentes sanguíneos. Por exemplo, estudos mostraram que um terço de todos os homens que tiveram TDAH na juventude têm filhos biológicos com TDAH.

Atualmente, vários estudos estão sendo realizados nos EUA e na Europa para tentar encontrar genes que levem à suscetibilidade ao TDAH.

Nossa equipe possui dois estudos bastante típicos de como é realizado um estudo genético. O primeiro estudo envolveu a obtenção de informações clínicas e DNA de 18 famílias extensas e muito grandes na Colômbia, América do Sul. Com nossos colegas colombianos e o Dr. F. Xavier Castellanos, da Universidade de Nova York, estamos estudando o DNA de mais de 400 indivíduos dessas famílias.

Um segundo estudo também está sendo realizado aqui nos Estados Unidos. Para este estudo, estamos recrutando famílias que têm pelo menos dois filhos; pelo menos uma das crianças da família precisa ter ADD ou ADHD. Tentamos inscrever famílias inteiras: mãe, pai e todas as crianças, mesmo aquelas que não têm diagnóstico de DDA ou TDAH.

Decodificando o DNA do TDAH

Pesquisas na área da suscetibilidade genética ao TDAH são ativas. Dois grupos, por exemplo, um na Califórnia e um na Holanda encontraram evidências sugestivas de ligação em vários cromossomos humanos. A ligação é a herança de dois ou mais genes na mesma região em um cromossomo. Um cromossomo é uma estrutura no núcleo de uma célula que carrega informação genética.

Dizemos que um gene, uma seção do DNA que contém "instruções" para formar um "produto" funcional (TDAH, por exemplo) está "ligado" a outro gene marcador em um cromossomo; se eles estão tão juntos que quase sempre são herdados juntos. Nossos próprios dados não publicados sugerem que duas das mesmas regiões encontradas pelos grupos da Califórnia e da Holanda são de interesse para nós.

A chave, no entanto, é estudar mais famílias, já que a capacidade de detectar vínculos aumenta com mais famílias. Com o estudo de mais famílias pequenas e grandes com TDAH, nossa equipe de pesquisa do National Institutes of Health in Bethesda, Maryland e nossos colegas na Califórnia e na Holanda poderão encontrar as causas genéticas para TDAH. No futuro, esse conhecimento poderá ajudar a adaptar terapias especificamente para uma criança ou adulto com TDAH, com base na causa subjacente.

TDAH na árvore genealógica?

As famílias que estão interessadas em participar da nossa chamada de estudo, enviam um e-mail ou escrevem para nós. Eles consentem em ser entrevistados por uma enfermeira ou assistente social em nossa equipe de estudo. Eles também concordam que cada membro da família dará algumas colheres de chá de sangue (coletadas pelo médico ou pelo laboratório local) para usarmos em estudos genéticos.

O entrevistador passa cerca de uma hora no telefone com um dos pais fazendo perguntas sobre o histórico médico e de saúde mental da família. O entrevistador usa as informações para construir um fenótipo para cada membro da família. Um fenótipo para este estudo significa se um indivíduo tem ou não TDAH.

O entrevistador também desenha uma linhagem ou árvore genealógica que mostra cada membro da família e como eles estão relacionados. Todas as informações coletadas sobre uma família são armazenadas em arquivos bloqueados, para que ninguém fora da equipe de pesquisa possa examiná-las.

Depois de termos informações fenotípicas sobre uma família e um tubo de sangue de cada membro da família, extraímos o DNA do sangue. DNA é o código químico para genes. Embora todos, exceto gêmeos idênticos, possuam uma combinação única de genes ou genótipo, irmãos e irmãs compartilham o DNA de seus pais. Estamos à procura de um padrão de DNA que seja o mesmo em pessoas com TDAH e diferente naquelas que não têm TDAH.

Nosso trabalho ficou um pouco mais fácil agora que o Projeto Genoma Humano sequenciou nosso código genético. Mas ainda temos muito trabalho a fazer. A descoberta de genes que contribuem para o TDAH pode ajudar a facilitar o diagnóstico. Também pode ser possível encontrar melhores tratamentos para pessoas com TDAH.

Para saber mais sobre como participar do Estudo sobre TDAH e Genética, visite www.genome.gov, envie um e-mail para [email protected] ou ligue para 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). As informações estão disponíveis em inglês e espanhol. Para obter mais informações sobre genética, visite genome.gov/Education ou entre em contato com o NHGRI Communications Office 301-402-0911 ou envie um e-mail para [email protected].

Referências

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Mônaco AP, Smalley SL. Uma varredura em todo o genoma para distúrbio de déficit de atenção / hiperatividade em uma amostra estendida: ligação sugestiva em 17p11. Sou J Hum Genet. 2003 maio; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Uma varredura de genoma inteiro em 164 pares de irmãos holandeses com transtorno de déficit de atenção / hiperatividade: evidências sugestivas de ligação nos cromossomos 7p e 15q. Sou J Hum Genet. 2003 maio; 72(5):1251-60.

Atualizado em 1 de novembro de 2019