Pesquisa identifica gene ligado ao TDAH e ao autismo

28 de março de 2016 Em um esforço contínuo para mapear marcadores genéticos para o TDAH e condições relacionadas, pesquisadores do MIT e da NYU identificaram um gene com conexões diretas para ambos os déficits de atenção e autismo. O gene, conhecido como "Ptchd1", tem sido associado ao TDAH há muito tempo. Neste novo estudo, publicado em 23 de março na revista […]

28 de março de 2016

Em um esforço contínuo para mapear marcadores genéticos para o TDAH e condições relacionadas, os pesquisadores do MIT e da NYU identificaram um gene com conexões diretas ao déficit de atenção e ao autismo.

O gene, conhecido como "Ptchd1", tem sido associado ao TDAH há muito tempo. Nisso novo estudo, publicado em 23 de março na revista Natureza, os pesquisadores isolaram esse gene em camundongos - modificando geneticamente alguns camundongos para não tê-lo e comparando esses indivíduos com camundongos com Ptchd1. Os pesquisadores treinaram todos os ratos para apontar o nariz para uma luz sempre que ela piscava. Depois que luzes e sons adicionais foram adicionados, os ratos sem Ptchd1 tornaram-se incapazes de concluir o tarefa sem se distrair - sugerindo que a ausência do gene contribui para a atenção déficits.

Os pesquisadores esperam replicar o experimento com seres humanos, a fim de solidificar o vínculo. Se os resultados persistirem, eles poderão ser usados ​​para desenvolver terapia genética especificamente projetada para tratar o TDAH. A terapia gênica é um procedimento experimental usado principalmente para tratar a doença de Alzheimer e certos tipos de câncer.

"Um dos objetivos a longo prazo é a terapia genética, na qual podemos realmente introduzir material genético que pode estar faltando no ser humano", disse Michael F. Wells, um associado de pós-doutorado no MIT que trabalhou no estudo. "O que é emocionante é que isso agora é uma possibilidade, quando era praticamente ficção científica há 10 ou 15 anos."

A pesquisa também mostrou uma conexão entre o gene Ptchd1 e uma parte do cérebro conhecida como núcleo reticular talâmico (TRN), responsável por filtrar novas informações à medida que entra no cérebro. Camundongos sem Ptchd1 mostraram menos atividade de TRN à medida que seus tempos de reação diminuíam e suas distrações aumentavam.

Essa descoberta sugere que os tratamentos que aumentam a TRN podem melhorar os sintomas do TDAH e possivelmente ajudar a tratar outros distúrbios que afetam a atenção, incluindo o autismo.

Para pacientes com TDAH e autismo, esse vínculo genético pode ser particularmente benéfico. É necessário mais trabalho, mas o vínculo genético “pode estar relacionado a um subtipo de autismo e TDAH que coexistem e podem ter um tipo particular de tratamento ”, Dr. Gagan Joshi, psiquiatra do Massachusetts General Hospital que não estava envolvido no estude. “Eu vejo um grande futuro lá.“

Atualizado em 6 de abril de 2017